Ficha del catálogo
Acondroplasia
- Sistema
- Óseo
- Modalidad
- RX
- Región
- Esqueleto
- Dificultad
- Intermedio
La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente que cursa con talla baja desproporcionada y se debe a una alteración de la osificación endocondral, que es la que hace crecer los huesos en longitud. Se hereda de forma dominante, aunque la mayoría de los casos aparecen por una mutación nueva en familias sin antecedentes. El acortamiento predomina en los segmentos proximales de los miembros, con manos anchas y cabeza grande de frente prominente. La inteligencia es normal, y los problemas clínicos derivan sobre todo de la estrechez del canal raquídeo y del agujero occipital.
Técnica
Estudio radiográfico del esqueleto que incluye cráneo, columna en proyección frontal y lateral, pelvis y huesos largos, con especial atención a la distancia entre los pedículos lumbares.
Qué observar
- Acortamiento de predominio proximal en los huesos de los miembros, con metáfisis ensanchadas
- Disminución progresiva de la distancia entre los pedículos desde la primera hasta la quinta vértebra lumbar
- Pedículos cortos y canal raquídeo estrecho en la proyección lateral
- Alas iliacas cuadradas con techos acetabulares horizontales y escotaduras sacrociáticas estrechas
- Cráneo grande con base corta y agujero occipital reducido
- Cuerpos vertebrales con acuñamiento y cifosis en la unión dorsolumbar del lactante
Hallazgos
Enanismo desproporcionado con acortamiento proximal de los miembros, estrechamiento caudal de la distancia interpedicular lumbar, pelvis de alas cuadradas y cráneo grande con base corta.
Perlas
En una columna lumbar normal la distancia entre los pedículos aumenta hacia abajo, así que el hallazgo de la relación inversa es un signo muy útil y fácil de comprobar. La estrechez del agujero occipital es la complicación más grave del lactante, de modo que ante síntomas neurológicos debe estudiarse la unión craneocervical.
Diagnóstico diferencial
- Hipocondroplasia
- Rasgos semejantes pero mucho más leves, con cráneo normal y talla menos afectada.
- Displasia tanatofórica
- Forma letal del recién nacido con tórax muy estrecho, fémures curvados y vértebras muy aplanadas.
- Mucopolisacaridosis
- Cuerpos vertebrales con pico anterior, costillas ensanchadas y afectación visceral progresiva.
Simuladores
- Talla baja constitucional, con proporciones corporales conservadas
- Raquitismo, que ensancha las metáfisis pero altera la mineralización
- Retraso del crecimiento intrauterino con huesos proporcionados
Por modalidad
- RX
- Base del diagnóstico, ya que reúne los rasgos de columna, pelvis y huesos largos en pocas proyecciones
- RM
- Valora la estenosis del canal, la unión craneocervical y la compresión medular cuando hay síntomas
Protocolo
Serie radiográfica del esqueleto con proyecciones de cráneo, columna completa, pelvis y miembros. Resonancia de la unión craneocervical y de la columna en el lactante con síntomas neurológicos o apneas.
Clasificación
Errores frecuentes
- No medir la distancia entre los pedículos lumbares, que es un signo sencillo y muy orientador
- Confundir la forma leve con una talla baja constitucional
- Olvidar valorar el agujero occipital en el lactante con síntomas neurológicos
Imagen
acondroplasia displasia osea talla baja distancia interpedicular estenosis de canal pediatria