Ficha del catálogo
Osteogénesis imperfecta
- Sistema
- Óseo
- Modalidad
- RX
- Región
- Esqueleto
- Dificultad
- Intermedio
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias del colágeno que producen un hueso frágil y con escasa capacidad de resistir cargas. Su expresión clínica varía mucho, desde formas letales del recién nacido hasta formas leves que solo dan algunas fracturas en la infancia. Además del esqueleto afecta la esclerótica, los dientes y la audición, lo que ayuda a reconocerla. Para el radiólogo su relevancia es doble, porque hay que identificarla y porque es el principal diagnóstico alternativo ante fracturas múltiples en un lactante.
Técnica
Estudio radiográfico del esqueleto con técnica de baja dosis adaptada al hueso osteopénico, evitando la sobreexposición que borra el detalle trabecular.
Qué observar
- Osteopenia difusa con corticales adelgazadas y huesos gráciles
- Fracturas en distintos estadios de consolidación y deformidad en arco de los huesos largos
- Callos óseos exuberantes en algunas formas
- Huesos wormianos en las suturas del cráneo
- Cuerpos vertebrales bicóncavos con acuñamientos y escoliosis
- Protrusión acetabular y deformidad de la pelvis en las formas graves
Hallazgos
Esqueleto osteopénico con huesos delgados y arqueados, fracturas repetidas en distintas fases de curación, huesos wormianos craneales y vértebras bicóncavas.
Perlas
Ante un lactante con varias fracturas, la presencia de osteopenia generalizada, huesos wormianos y antecedentes familiares apoya esta enfermedad, mientras que un esqueleto de densidad normal con fracturas costales posteriores y lesiones metafisarias de esquina orienta al maltrato. La coexistencia de escleras azules, dientes translúcidos y sordera precoz refuerza el diagnóstico clínico.
Diagnóstico diferencial
- Fracturas por maltrato infantil
- Densidad ósea normal, fracturas costales posteriores y lesiones metafisarias de esquina, sin rasgos displásicos.
- Raquitismo
- Metáfisis ensanchadas y deshilachadas con copas y retraso de la mineralización, sin huesos wormianos.
- Osteoporosis juvenil idiopática
- Osteopenia transitoria del preadolescente con fracturas metafisarias y recuperación espontánea.
Simuladores
- Osteopenia de la prematuridad en el lactante hospitalizado
- Técnica radiográfica sobreexpuesta que aparenta desmineralización
- Suturas craneales accesorias normales confundidas con huesos wormianos
Por modalidad
- RX
- Base del diagnóstico por imagen, ya que documenta las fracturas, las deformidades y los rasgos craneales
- TC
- Se reserva para la valoración de la base del cráneo y de la impresión basilar en las formas graves
Protocolo
Serie radiográfica del esqueleto con técnica de baja dosis que incluye cráneo, columna, pelvis y huesos largos. Los controles se limitan a lo necesario para el seguimiento clínico, dada la exposición acumulada de estos pacientes.
Clasificación
Se describen varios tipos clínicos y radiológicos de gravedad muy distinta, desde formas letales perinatales con múltiples fracturas y tórax pequeño hasta formas leves con escasa deformidad.
Errores frecuentes
- Atribuir a maltrato todas las fracturas múltiples del lactante sin valorar la densidad ósea
- Descartar la enfermedad porque la densidad radiográfica parece conservada en las formas leves
- Repetir estudios radiográficos completos sin necesidad clínica
Imagen
osteogenesis imperfecta hueso fragil huesos wormianos fracturas multiples osteopenia displasia osea