Ficha del catálogo

Poliquistosis renal autosómica recesiva

Sistema
Urinario
Modalidad
US
Región
Riñones e hígado
Dificultad
Avanzado

Enfermedad hereditaria que afecta a la vez a los riñones y al hígado, con dilatación de los túbulos colectores y fibrosis hepática congénita. Se manifiesta en el periodo neonatal o en la infancia con riñones muy aumentados de tamaño, insuficiencia renal progresiva y complicaciones derivadas de la hipertensión portal.

Técnica

Ultrasonido renal y hepático con transductor lineal de alta frecuencia en el lactante, que resuelve los microquistes, complementado con transductor convexo para valorar el tamaño renal completo y el eje esplenoportal con Doppler.

Qué observar

Hallazgos

Riñones simétricamente aumentados de tamaño, difusamente ecogénicos con pérdida de la diferenciación corticomedular y microquistes, junto con hepatopatía fibrosa y datos de hipertensión portal.

Perlas

El aspecto renal es muy ecogénico porque las innumerables interfases de los túbulos dilatados reflejan el sonido, de modo que los quistes pueden no verse como tales y el riñón parece sólido y brillante. Cuando se encuentran riñones grandes y ecogénicos en un lactante, explorar el hígado y el bazo es tan importante como explorar los riñones, porque la afectación hepatobiliar acompaña a la renal y condiciona el pronóstico.

Diagnóstico diferencial

Poliquistosis renal autosómica dominante de presentación precoz
Muestra quistes macroscópicos de tamaños distintos y asimétricos, con frecuencia hay un progenitor afectado y no existe fibrosis hepática congénita.
Displasia renal multiquística
Es habitualmente unilateral, con quistes de distinto tamaño que no comunican entre sí, sin parénquima funcionante reconocible y sin afectación hepática.
Nefropatía difusa de otra causa
Los riñones son ecogénicos pero de tamaño normal o pequeño, sin microquistes ni hepatopatía asociada.
Trombosis de la vena renal del neonato
Suele ser unilateral, con riñón aumentado y ecogénico de instauración aguda, ausencia de flujo venoso en el Doppler y contexto clínico compatible.

Simuladores

Por modalidad

US
Es la técnica de elección en el niño porque muestra los microquistes, mide el tamaño renal y valora el hígado y la hipertensión portal en la misma exploración.
RM
Aporta una valoración global de riñones e hígado sin radiación cuando la ventana ecográfica es limitada, y define bien la ectasia de la vía biliar intrahepática.

Protocolo

Se explora al lactante con transductor lineal de alta frecuencia, que es el que permite ver los microquistes y el borde cortical periférico, y se completa con transductor convexo para medir la longitud renal total, que suele exceder ampliamente lo esperado para la edad. Se comparan ambos riñones, se documenta la ecogenicidad respecto del hígado y se valora la diferenciación corticomedular. A continuación se estudia el hígado buscando ectasia de la vía biliar y signos de fibrosis, se mide el bazo y se explora el eje esplenoportal con Doppler para detectar hipertensión portal y colaterales. El seguimiento es periódico y sin radiación, con vigilancia de la función renal y de las varices.

Clasificación

No existe una clasificación por imagen de aceptación general. En la práctica se describe el fenotipo predominante, que en el neonato es sobre todo renal, con riñones masivamente aumentados que pueden comprometer la función respiratoria, mientras que en el niño mayor y en el adolescente domina la afectación hepática, con fibrosis hepática congénita, hipertensión portal y ectasia de la vía biliar intrahepática. El informe debe recoger la longitud renal comparada con los valores esperados para la edad, el grado de pérdida de la diferenciación corticomedular y la presencia de signos de hipertensión portal.

Errores frecuentes

Imagen

poliquistosis recesiva rinones ecogenicos fibrosis hepatica congenita pediatria ultrasonido urinario

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